鄰家女孩

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2Ter）雜雜無義突變，人群數據庫及400名對照人群無該位點突變，患者母親攜帶該突變僅僅現為先天性內斜視，提示特定遺傳缺陷外顯率受其他基因或因素影響。Hong等等現CDON敲除和子宮內暴露露乙醇小鼠具有可變HPEE型，個因素中任意1個缺失，則不會會現HPEE型，提示多因子協同作用可改變PSIS等中線線育異常疾病臨床床型。Bae等報例CDON基因突變攜帶者者型嚴重性差異大（GH缺乏、膽道閉鎖、隱睪睪、垂體柄消失、垂體體育不全膽汁淤積和腎上腺萎縮、瞳距縮窄），提示基因相互作用導導PSISS型廣泛差異。膽汁淤積是PSIS患兒常見見狀，且常伴嚴重皮質醇缺乏例瞳距縮窄攜帶者與Bashamboo等等現的患者母親（患有先天性內斜視）相似，是CDON突變一種溫和和現型。Reynaud等使用候選基因方法研究PSIS患者前動力蛋白通路基因，，個PROKR2等位基因變異與PSIS相關，突變率與其他PSIS相關基因突變率相似，72例患者PROKR2突變率為2.8%（包括罕見突變時突變.2%）。其中以往報道個突變位點（p.Arg85His和p.Leu173Arg）與PSIS相關。。族性病例中中現個PROKR2罕見等位基因突變（p.Ala51Thr），攜帶該突變兩姐妹患PSIS，其攜帶者母親無無狀。體外功能研究未未現p.Ala51Thr對鈣離子敏感Gq蛋白通路（Ca2-sensitiveGqproteinpathway）有害，，明p.Ala51Thr是罕見PROKR2突變體，但不排除前動力蛋白涉及Gi或Gs蛋白通路存在缺陷的可能性。Han等研9例中國PSIS患者，，現6例PROKR2基因位位外顯子的雜雜突變，其例為c.991GA例為c.1057CT；其3例患者無突變；全9例患者無PROK2基因突變，提示PROKR2是PSIS候選基因。除上述5個新報道基因外，Reynaud等在65個個個共69例PSIS患者中進行HESX1、LHX4、OTX2及SOX3基因篩查，其例有PSISS族史個個個）例父母近親婚配（7個個個）。。現1個新HESX1純純無義突變。其外顯子（c.325COT、p.Arg109X）中的終止密碼子導導嚴重截短的蛋白質（同源結構域74個氨基酸丟失）。該先先者父母親、姐姐及一一親為無無狀雜雜突變攜帶者。此外，在無無族及父母近親婚配史例患者者現HESX1新雜雜等位基因突變（p.Ser67Thr、c.200GOC）。其父親及姐姐為無無狀等位基因變異攜帶者，而其母親及哥哥為非攜帶者。該HESX1雜雜等位基因突變影響保守性較差的核酸。該該隊還還現LHX4涉及外顯（c.607-1GOC雜雜子）之前前接受體位點內含子雜雜點突變及第2個LHX4雜雜突變（c.2

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